一群年轻人撰写了“基因组字典”，为我们的医疗发展作出了杰出贡献

基因测序在现在遗传病学上起到了关键的作用，可以帮我们及时的规避风险，基因测序技术的成熟与这群年轻人的“事业”有很大关系!是他们的不懈努力才有了今天的”基因组字典“

在光谷，希望组公司是国内首家提供三代测序服务的公司，已为数千个物种绘制基因组图谱，成果用于科学研究、分子育种、疾病诊疗等各个领域。

“我们的下游客户想知道哪一段基因起到何种作用，而我们把整个基因组图谱都测定出来了。相当于他们只想认识一两个字句，而我们编制了整本字典。”武汉希望组总经理梁帆介绍。

这家企业由一群怀揣梦想的年轻人创立，创始人汪德鹏毕业于北京大学生命科学学院，2011年以4万元起家，在武汉与几位华科、华农毕业生一起创业。

如今，企业已发展至260多人，一半以上是技术人员，并将事业版图扩展至北京，先后获得了经纬中国、赛富投资、远毅资本、昌发展、京铭资本等国内知名投资机构投资。

光谷，花山，武汉软件新城，希望组公司的办公室占了三层楼。除了大部分生物医药公司都拥有的装满各类试管、试剂的实验室外，这家企业还拥有一个IT公司才有的巨大机房。

“这个房间里有50多台服务器，每一台都有32核CPU、256G内存。相比于普通办公用电脑，性能不是一般的强大。就这样，我们的算力还是远远不够，需要通过专线，把数据传到华为云上进行计算。有一次，我们组装一个基因组，把一台内存30T的服务器给跑爆了。”

首席生信技术官胡江介绍，生物基因组的信息量是十分庞大的。人类基因组单倍DNA数据量约为3.1Gb，23对染色体双螺旋DNA就是6.2Gb。到目前为止，动物界已知最大的基因组是肺鱼类，其中相对较小的非洲肺鱼，就有40多Gb，是人类基因组大小的15倍左右，为了解决这样的世界级难题，企业专门开发了组装软件NextDenovo，成果发表在国际顶级科学杂志Cell的封面。

基因测序行业是一个典型的BT(生物技术)+IT(信息技术)产业。在此过程中，测序仪对一个个基因片段进行测定，一台测序仪两天就可以产生100多T的数据。完成后，研究人员再使用算法和高性能计算机，将片段组装成完整的基因图谱。

相比第二代测序技术，第三代技术可读取的片段更长，可大幅减少后续基因组拼接和注释的工作难度，且经过修正的精度可达到99.9%以上。“理论上所有使用二代测序技术测序过的基因组，都可以使用第三代技术再来一遍，结果将更加完整、准确。”

希望组团队在超高分子量样品制备、长读长序列分析算法开发等方面，具有独特技术优势。胡江开发的NextDenovo等系列基因组组装软件，国内外很多测序公司及科研机构都在使用。

“在我们刚刚创业的时候，第三代测序还未兴起，存在测序成本高、单次读序错误率高等问题，备受挑战和质疑。”但希望组团队毅然坚持探索，如今已成长为世界领先的三代测序基因组公司。

在希望组公司展厅内有一面墙，上面挂满了使用该公司测序成果产生的科研文章，发表在《Nature》《Science》《Cell》等众多国际顶级期刊上，有的成果甚至已经写入教科书。

比如，苹果皮为什么能进化出诱人的红色?在希望组团队在给苹果基因测序时，就与合作者发现了一个Gypsy-like反转座子充当增强子控制着苹果着色，基于这个结果，育种科学家在苹果种子阶段，就能精准的进行果色预先选择，节省大量育种时间。

短串联重复序列(STR)占人类基因组序列的7%，目前人类已知有50多种神经和神经肌肉疾病是由STR扩增引起的，包括亨廷顿病、强直性肌营养不良、运动神经元病等。其中，有约5种疾病的致病变异是由希望组与合作单位联合发现，占全球该领域10%，公司甚至立下目标，要在接下来几年之内，发现全球一半的“重复扩张症“新基因。